BEBERAPA SYNDROME PADA MANUSIA AKIBAT KELAINAN GENETIS

 SYNDROME AKIBAT KELAINAN GENETIS PADA MANUSIA

Beberapa kelainan genetis pada manusia dapat menyebabkan terjadinya syndrome, yaitu :

1.    TURNER SYNDROME
Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks
Ciri-ciri penderita:
• Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya (disgenesis ovaricular).
• Penderita sindrom Turner  berciri fisik bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil.
• Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi. 


2. KLINEFELTER SYNDROME

1. Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Ciri fisik penderita sindrom ini :

• Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan
• perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
• Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
• Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.
• Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat
• Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan

C.     JACOB SYNDROME
                 Kariotipe (22AA + XYY), ia mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ciri-ciri penderita :

• • Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, 
• • Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat
• Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.
• Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, 
• Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal.
• Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
• Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, 
• Anak laki-laki dengan sindroma XYY secara fisik lebih aktif daripada saudara kandungnya 
•  cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah.

D.     PATAU SYNDROME
                      Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom.autosomnya kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari pendeita.  Ciri :

• • bibir sumbing dan terdapat ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.
• biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.

E.     SINDROM EDWARD
                 Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau Ciri-ciri penderita sindrom Edward :

• • Kepala kecil atau mikrosefali  disertai dengan bagian belakang menonjol dari kepala ; rendah-set,
• • Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langit-langit ; hidung terbalik;
• • Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi ( hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),
• • Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari kaki ; kaki pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun.

F.      SINDROM CRI DU CHAT
                      Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune merupakan  suatu kelainan genetik akibat adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Ciri-ciri  :

• •  mengalamiketerbelakangan mental dengan suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.
• • biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak
• • berat badan yang di bawah normal saat lahir.
• • tubuh penderita kecil  di bawah rata-rata.
• • otak yang kecil (mikrochepal) dengan pertumbuhan badan dan kepala yang lambat.
• • bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan letak kuping yang rendah 

G.    SINDROM BETINA SUPER
                     sindrom ini  disebabkan kromosom karena perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Fenotip penderita perempuan. Sindrom  terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom mempunyai 47 kromosom. ciri-ciri:

• • Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat gangguan mental.
• • menstruasi sangat tidak teratur dan mempunyai 2 buah seks kromatin.
• • Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya.

H.    DOWN SYNDROME
                   Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :

• • penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
• • Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
• • mata  sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan . 
• tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya 
• •  lapisan kulit  tampak keriput
• terjadi  gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.
• •  ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atauduodenum (duodenal atresia).
• • ditemukan peningkatan rasio APP